新華社北京2月19日電（記者徐鵬航,、宋晨）在對話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育、語言和動作都明顯落后,，交流也無法完成”等癥狀，幾秒鐘后,，人工智能（AI）大模型就會給出“需警惕罕見遺傳性疾?。ㄈ缋滋鼐C合征、天使綜合征等）或復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷,，并給出就診科室,、補充檢查等醫(yī)學建議。

這是記者試用全國首個罕見病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的場景,。記者19日從北京協(xié)和醫(yī)院了解到,，這一由該院與中國科學院自動化研究所共同研發(fā)的大模型,，已于近日面向患者開放測試初診咨詢和預(yù)約功能。

罕見病雖然單病種患者稀少,，但病種繁多,。易誤診、漏診,，確診難,，是許多罕見病患者面臨的難關(guān)，而人工智能大模型有望成為“破題之鑰”,。

北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚介紹,，罕見病人工智能輔助診療工具研發(fā)是罕見病專家團隊多年堅持的一個重點攻關(guān)方向，“協(xié)和·太初”罕見病大模型的研發(fā)基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數(shù)據(jù),，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型,，能幫助醫(yī)生更加準確快捷地識別診斷罕見病，進一步縮短確診時間,。

中國科學院自動化研究所所長徐波介紹,，AI模型往往需要海量數(shù)據(jù)訓練，但罕見病病例分散,、數(shù)據(jù)稀缺,，傳統(tǒng)的AI模型難以得到有效訓練。對此,，研發(fā)團隊創(chuàng)新技術(shù)路徑,，采用極小樣本冷啟動的方式，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學知識融合即可實現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能,。

“‘協(xié)和·太初’大模型是罕見病診療‘中國方案’的重要突破,。”張抒揚表示,，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院,，將繼續(xù)推動AI技術(shù)與臨床需求的深度融合，更好助力基層能力提升與分級診療保障體系建設(shè),，讓罕見病診療的“微光”照亮更多家庭,。

目前，這一大模型的初診咨詢和預(yù)約功能已面向患者開放測試,，患者可通過多輪交互問診咨詢并獲得初步診療建議,。下一步，支持病歷書寫,、基因解讀,、遺傳咨詢等醫(yī)生端服務(wù)功能，將進行二期上線測試,。

據(jù)悉,，后續(xù)“協(xié)和·太初”罕見病大模型將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務(wù),，未來還將逐步推廣至全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院。